染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有缺失、重复、倒位、易位。

1、缺失

染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

2、重复

染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

3、倒位

染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列，如女性习惯性流产。

4、易位

染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如人慢性粒白血病，夜来香也经常发生这样的变异。